贝瑞基因三代SMA技术检出率超98%，此前相关药物为“天价滴血药”

贝瑞遗传月其三代SMA（小脑性肌萎缩症）研究者撰写于分子诊断领域权威该协会学术期刊 Journal of Molecular Diagnostics。

据认识到，SMA即小脑性肌萎缩症，是一类由小脑前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的遗传性肌肉疾病。

如今，SMA成为产妇中的第二常见的活埋性常染色体隐性遗传病。

在此之前，SMA因“低价救命药”屡屡登上微博温搜。前年月初，境遇谈判代表的“灵魂砍价”，用于治疗SMA的“低价药”诺西那生钠注射液设为国家医疗保障，每支生产成本从70万元旋降到3.3万元。

据认识到，贝瑞遗传合作开发的三代SMA遗传年初扫描技术为亚太地区首次实现SMN1及SMN2遗传左右30kb全长氨基酸的高可靠性三代HIFI人类基因组计划。数据结果显示，该技术能大幅度改善SMA病征遗传诊断及预后辨别，提高SMA婴儿遗传筛查可靠性，将携带者检出率从91-94%提高到98%以上，将残余风险降低4-5倍。（原祎鸣）

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